[MIM 274 150]

(microangiopathie thrombotique familiale, purpura thrombotique thrombocytopénique familial) 

Rare. Suite à une mutation du gène ADAMST13 en 9q34.2, déficit en métalloprotéinase ADAMST13 qui réduit les métamères de facteur von Willebrand. Cela entraîne chez les patients homozygotes ou hétérozygotes composés une microangiopathie thrombotique avec anémie hémolytique (schizocytes), thrombopénie, atteinte focale de certains organes (parfois un syndrome hémolytique-urémique) et fièvre. Evolution par crises qui débutent dans la petite enfance.

Traitement : administration de plasma.

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux de plaquettes et la fonction rénale

Références:

•        George JN, Nester CM. 
  Syndromes of thrombotic microangiopathy. 
  NEJM 2014; 371: 654-66.

Mise à jour: septembre 2014