[MIM 216 360]

(syndrome de Genetile)

voir aussi, Joubert, syndrome de et Néphronophtise

Acronyme de Cerebellar vermis aplasia, Oligophrenia, congenital Ataxia, ocular Coloboma et Hepatic fibrosis.Très rare. 

Transmission  autosomique récessive d’une mutation du gène TMEM67 (85 %), CC2D2A ou RPGRIP1L

Association :

• d’anomalies du développement des structures cérébrales médianes : hypertélorisme, nystagmus, colobome du nerf optique, hypoplasie ou aplasie du vermis cérébelleux (ataxie) ; ces malformations proches de celles du syndrome de Joubert peuvent entraîner une respiration irrégulière ; 
• d’une cholestase avec fibrose/cirrhose hépatique débutant dès les premiers mois de vie. 

Un retard psychomoteur modéré (en partie lié aux troubles visuels) et une insuffisance rénale progressive avec fibrokystes rénaux sont souvent présents. Il s’agit d’une forme de néphronophtise à début tardif (âge adulte)

Implications anesthésiques: 

vérifier les fonctions hépatique et rénale ; risque d’hypertension portale ; intubation possiblement difficile si macroglossie.

Références : 

-        Herzog D, Martin S, Yandza T, Alvarez F. 
Hepatic insufficiency and liver transplantation in a patient with COACH syndrome. 
Pediatr Transplant 2002; 6: 443-6.

-        Weiland MD, Jones JK, Giles HW. 
COACH syndrome: an unusual cause of neonatal cholestasis. 
J Pediatr 2011; 158: 858-9.

Mise-à-jour  mars 2020