[MIM 602 531]

(syndrome d’occlusion artérielle de Grange ; Syndrome occlusion artérielle progressive-hypertension artérielle-malformation cardiaque-fragilité osseuse-brachysyndactylie)

Prévalence < 1/106. Transmission autosomique récessive ou dominante d’une mutation du gène YY1AP1 en 1q22. Association de :

• sténose progressive de grosses artères : cérébrales, rénales, abdominales, peut-être des coronaires
• hypertension artérielle
• brachysyndactylie (mains et pieds)
• fragilité osseuse avec fractures faciles
• dysmorphie faciale : hypertélorisme, hypoplasie mandibulaire
• difficultés d’apprentissage
• parfois : anomalies cardiaques : aorte bicuspide, sténose aortique

Implications anesthésiques: 

vérifier la tension artérielle et la fonction rénale ; échographie cardiaque. Eviter l’hypotension peropératoire.

Références : 

• Volonghi I, Frigerio M, Mardighian D, Gasparotti R, Del Zotto E et al.
  Grange syndrome: an identifiable cause of stroke in young adults.
  Am J Med Genet Part A 2012 ; 158A : 2894-8.

Mise-à-jour mars 2017