[MIM 213 700]

Rare. Transmission autosomique récessive.En-dehors du Japon et de communautés juives d’afrique du Nord,  les cas sont en général sporadiques. Mutation du gène CYP27A1 qui encode une enzyme mitochondriale hépatique (stérol 27 hydroxylase) qui oxyde la chaîne latérale du cholestérol pour le transformer en acide biliaire. Il y a donc accumulation de cholestérol et de cholétanol dans les tissus, principalement : système nerveux central, tendons, poumons, foie et reins.

Premiers signes dans l’enfance : diarrhée chronique, cataracte dans la première décade. Les xanthomes cutanés apparaissent dans la deuxième ou troisième décade. Les signes neurologiques apparaissent en général après la puberté : neuropathie périphérique, parésie d’origine spinale, dysfonction pyramidale et/ou cérébelleuse.

Traitement : acide chénodéoxycholique pe os.

Implications anesthésiques: 

risque accrû de toxicité neurologique des anesthésiques locaux ? intubation difficile si xanthomes dans les tendons des muscles du cou.

Références : 

• Habaragamuwa BWP, Bajekal R. 
  Cerebrotendinous xanthomatosis and anaesthesia. 
  Br J Anaesth 2010 ; 105 : 237-8.

Mise à jour août 2012