[MIM 181 270]

(Syndrome cuir chevelu-oreilles-mamelons, SEN syndrome, acronyme en anglais pour Skin-Ear-Nipple)

Prévalence < 1.106.  Transmission autosomique dominante à pénétrance variable d’une mutation du gène KCTD1 (18q11.2) qui intervient dans le développement de l’ectoderme. Il se peut qu’une forme de transmission autosomique récessive, où on observe une hypotonie sévère et un retard mental existe également.

Syndrome caractérisé par la triade :

-        des lésions du cuir chevelu avec une peau à vif (aplasia cutis, voir ce terme), présentes à la naissance et guérissant durant l'enfance,

-        des oreilles proéminentes, hypoplastiques avec des pavillons presque absents

-        d’anomalies du développement mammaire: hypomastie ou amastie bilatérale.

D’autres anomalies ont également été observées:

-        rénales et urinaires : hypoplasie, duplication urétérale

-        oculaires : cataracte, colobome de l’iris, pupilles asymétriques

-        dentaires: dents fort écartées

-        syndactylie cutanée proximale (mains et pieds), dystrophie unguéale

Implications anesthésiques:

vérifier la fonction rénale, dent fragiles

Références :

-        Naik P, Kini P, Chopra D, Gupta Y.
Finlay-Marks syndrome : report of two siblings and review of literature.
Am J Med Genet A 2012; 158A: 1696-1701

Mise-à-jour juin 2019