[MIM 601 492]

(syndrome de Natowicz)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène HYAL1 (3p21.31) codant pour les différentes hyaluronidases. Les patients sont homozygotes ou hétérozygotes composites. Les concentrations plasmatiques en hyaluronan sont élevées suite au déficit en hyaluronoglucosaminidase-1.

Le phénotype est  relativement modéré:

• masses péri-articulaires des tissus mous : synovite proliférattive
• douleurs aux genoux et aux hanches : érosions acétabulaires
• petite taille
• pas d’atteinte neurologique ni viscérale
• légère dysmorphie faciale : crête nasale aplatie, luette bifide, fente palatine
• intelligence normale.

Implications anesthésiques: 

petite taille, légère dysmorphie faciale.

Références : 

-         Natowicz MR, Short MP, Wang Y et al 
Clinical and biochemical manifestations of hyaluronidase deficiency.
N Engl J Med 1996; 335 :1029-33

Mise-à-jour: février 2024