(EVR, acronyme en anglais de Exudative VitroRetinopathy )

La prévalence est inconnue. Bien que les mutations génétiques causales soient inconnues dans environ 50 % des cas, on distingue :

• une forme autosomique dominante  associée à des mutations des gènes FZD4 (11q14-q21) (EVR1, syndrome de Criswick-Schepens) (MIM 133 780],   LRP5 (11q13.4) (EVR4)[MIM 601 813], ou ZNF408 (11p11.2)(EVR 6) [MIM 616 468], ou d’un locus en 11p13-p12 (EVR3)[MIM 605 750]. Certains cas sont associés à une surdité neurosensorielle et à un retard de développement
• une forme récessive associée à des mutations du gène LRP5 (11q13.4) (EVR6). Certains patients présentent aussi une réduction de la masse osseuse et une prédisposition aux fractures.
• une forme récessive liée à l'X est associée à des mutations du gène NDP (Xp11.4-p11.3) (EVR2)[MIM 305 390]. Ce pourrait être une forme mineure de la maladie de Norrie (voir ce terme)
• quelques cas dominants ou récessifs associés à des mutations du  gène TSPAN12 (7q31.31) (EVR 5)[MIM 613 310] ou CTNNB1 (3p22) (EVR7)[MIM 617 572]

Suite à l’arrêt prématuré de la vascularisation de la rétine vers la périphérie, il persiste une zone avasculaire en périphérie temporale de la rétine. Les manifestations cliniques en sont très variables entre les patients d'une même famille et même entre les deux yeux. Chez beaucoup de patients, les anomalies rétiniennes n'affectent pas la vision. Les individus symptomatiques présentent rapidement des troubles de la vision périphérique, des flashs ou des objets flottants. Les signes cliniques objectifs majeurs sont similaires à ceux de la rétinopathie du prématuré : un décollement de la rétine, des vaisseaux rétiniens postérieurs étirés, un disque optique tiré et des plis rétiniens. Ces anomalies oculaires sont suivies de complications, telles qu'une néo-vascularisation et des exsudats rétiniens, une hémorragie rétinienne et vitrée, une traction vitréorétinienne, une macula ectopique et des cataractes. Un strabisme et une leucocorie ont aussi été rapportés. Les cas sévères sont souvent répertoriés comme aveugles tôt dans la petite enfance.

Implications anesthésiques: 

chirurgie ophtalmique fréquente, protection des yeux, malvoyance.

Références : 

-        van der Ende SR, Meyers BS, Capasso JE, Sasongko M, Yonekawa Y, Pihlblad M, Huey J,. Bedoukian EC, et al.
Severe Familial Exudative Vitreoretinopathy, congenital hearing loss, and developmental delay in a child with biallelic variants in FZD4.
JAMA Ophthalmol. doi:10.1001/jamaophthalmol.2022.2914

Mise-à-jour  août 2022