[MIM 212 112]

(Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope, syndrome de Najjar, syndrome cardiogénital)

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène LMNA (1q22).

Les signes cliniques incluent :

• une cardiomyopathie dilatée d’apparition progressive
• une base nasale large (parfois, nez en bec), une blépharoptose, parfois un rétrognathisme
• un déficit intellectuel modéré,
• de légères anomalies squelettiques, un thorax étroit
• un hypogonadisme hypogonadisme hypergonadothrophique
• des troubles métaboliques : un diabète sucré, et une hémiagénésie de la thyroïde
• parfois des signes de vieillissement précoce.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, risque d’intubation difficile en cas de rétrognathisme. voir Cardiomyopathies dilatées ou congestives

Références : 

-        Filfeler DB, Karateke A, Kurt RK, Aldemir O, Nacar AB, Baloglu A .
Malouf Syndrome with hypergonadotropic hypogonadism and cardiomyopathy: two case report and literature review.
Case Reports in Obstetrics and Gynecology  2014, 275710, http://dx.doi.org/10.1155/2014/275710

Mise-à-jour  novembre 2022