[MIM 600 513, 603 204, 605 375, 610 353, 615 005]

(ADNFLE)

Rare mais sans doute souvent non-diagnostiquée ou confondue avec une parasomnie. Terme générique qui recouvre différentes entités dont les manifestations cliniques sont similaires : épisodes de dystonie intermittente et/ou de mouvements choréoathétosiques, en général stéréotypés et de courte durée, qui débutent durant le sommeil. Cette affection est en général considérée comme bénigne car elle ne survient que durant le sommeil et répond bien au traitement mais 30% des cas sont des formes sévères ou réfractaires au traitement.

On distingue :

• formes familiales :

* mutation d’un des gènes qui encode pour une des sous-unités du récepteur nicotinique neuronal de l’acétylcholine

- CHRNA4 en 20q13.2-q13.3 (sous-unité á4)

- CHRNB2 en 1q22.13 (sous-unité â2)

- CHRNA2 en 8p21.2-8q12

* mutation du gène CRH en 8q13

* mutation du gène KCNT1 en 9q34.3

* mutation du gène DEPDC5P en 22q12

• formes sporadiques
• formes idiopathiques
• formes symptomatiques : par exemple en cas de dysplasie corticale focale de type II.

Présentation clinique : début avant 20 ans (pic dans l’enfance) ; mouvements stéréotypés des membres, du tronc ou de la tête survenant par crises de très courte durée pendant le sommeil ; parfois éveils brefs (quelques secondes) et rapides avec regard effrayé et ou vocalisation ; les crises sévères durent 20-30 secondes. En cas de crises fréquentes, sommeil non réparateur et somnolence diurne.

Traitement : carbamazépine à faibles doses ; parfois patch de nicotine. Chirurgie de l’épilepsie en cas de forme réfractaire ou invalidante.

Implications anesthésiques: 

aucun cas décrit ; épilepsie

Références : 

-        Nobili L, Proserpio P, Combi R, Provini F et al.
Nocturnal frontal lobe epilepsy.
Curr Neurol Neurosci Rep 2014 ; 14 : 424-36.

Mise-à-jour novembre 2015