[MIM 616 457]

Prévalence : < 1/106. Transmission autosomique récessive ou mutation de novo du gène CAD (2p23.3) qui code une protéine trifonctionnelle qui inclut a carbamyl phosphate synthétase II, l’aspartate transcarbamylase et de la dihydroorotase. Cette protéine intervient dans la synthèse des pyrimidines. Le déficit entraîne une encéphalopathie convulsivante précoce type 50 aussi appelée CGD Ix (voir hypoglycosylation des protéines sériques).

Implications anesthésiques: 

encéphalopathie avec épilepsie complexe

Références : 

Mise-à-jour: août 2021