[MIM 193 700, 277 720]

(Whistling face syndrome, syndrome du siffleur, syndrome de la face du siffleur, syndrome cranio-carpo-tarsien, syndrome de Freeman-Burian, arthrogrypose distale type DA2A, syndrome de Windmill-Vane-Hard)

Ne pas confondre avec le syndrome de Sheldon-Hall (voir ce terme) [MIM 618 436] ou arthrogrypose distale type DA2B3, également causé par une mutation du gène MYH3.

Prévalence estimée à moins de 1/106. Syndrome dysmorphique de transmission autosomique dominante et parfois récessive [MIM 193 700], mais la plupart des cas sont sporadiques. Mutation du gène MYH3 (17p13.1) qui code pour une des chaînes lourdes de la myosine embryonnaire: celle-ci est un élément essentiel des myotubes foetaux et disparaît progressivement après la naissance. Il s’agit d‘une myopathie peu progressive avec une disproportion congénitale des différents types de fibres musculaires (arthrogrypose distale type DA2A) qui atteint surtout la face, les membres et les muscles respiratoires. Des bandes de tissu fibreux blanchâtre, qui remplacent du tissu musculaire détruit, sont présentes dans le tissu musculaire normal.

Un phénotype similaire appelé CLIFAHDD, acronyme en anglais de Congenital contractures of the LImbs and FAce, Hypotonia, and Developmental Delay, est accompagné d’un retard de développement et est dû à une mutation du gène NALCN (13q33) [MIM 616 266]

Le tableau clinique est de sévérité variable.

On retrouve l’association de :

-        dysmorphie : visage allongé et peu mobile, lèvres pincées comme pour siffler, microstomie,  plis nasolabiaux saillants, fossette en H ou en V au niveau du menton, blépharophimosis, hypoplasie des ailes du nez, palais ogival, philtrum long, parfois hypoplasie mandibulaire et hypoplasie de l’étage moyen de la face; parfois scaphocéphalie

-        anomalies osseuses et de contractures articulaires : pieds bots varus équins, camptodactylie avec déviation ulnaire des doigts,

-        scoliose sévère, cyphose, lordose, limitation de la mobilité du cou.

-        les muscles intercostaux sont parfois inefficients ce qui entraîne un syndrome restrictif avec respiration uniquement abdominale et un risque de cœur pulmonaire chronique.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile car l'ouverture de bouche est petite et le cou est souvent raide. Accès veineux périphérique difficile. Rigidité lors de l'administration d'halothane et ou de succinylcholine, mais des enfants ont été anesthésiés avec des agents halogénés sans signes d'hyperthermie maligne: le risque d’hyperthermie maligne n’est pas plus élevé que dans la population générale. Risque augmenté de complications respiratoires postopératoires. Un nourrisson fébrile a présenté un syndrome malin aux neuroleptiques suite à l’administration de plusieurs doses de métoclopramide.

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Mise-à-jour mars 2022