[MIM 614 498]

(Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique, RMFSL (acronyme en anglais de Rigidity and MultiFocal Seizure syndrome, Lethal, neonatal)

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène BRAT1 (7p22.3), qui encode la protéine 'BRCA1 associated ATM activator 1' impliquée dans la réparation de l’ADN, l’apoptose et l’homéostasie mitochondriale. Elle entraîne une encéphalopathie néonatale très sévère qui entraîne le décès de la plupart des nourrissons quelques mois après leur naissance.

Présentation clinique:

• secousses musculaires in utero, parfois arthrogrypose
• hypertonie généralisée avec des myoclonies multifocales spontanées ou en réponse à une stimulation, d’origine non-épileptique, souvent confondues avec l’hyperekplexie (voir ce terme)
• apparition vers 2 semaines de vie de crises épileptiques multifocales rebelles associées à des épisodes d’apnées avec bradycardie
• microcéphalie acquise, absence de réponse aux stimulations visuelles, difficultés alimentaires

Une forme biallélique (hétérozygotie composée) de mutations du gène BRAT1 entraîne le syndrome NEDCAS (voir ce terme)

Implications anesthésiques: 

épilepsie rebelle

Références : 

-        Fowkes R, Elwan M, Akay E, Mitchell CJ, Thomas RH, Lewis-Smith D.
A review of the clinical spectrum of BRAT1 disorders and case of developmental and epileptic encephalopathy surviving into adulthood.
Epilepsy & Behavior Reports, 2022 ; 19 :100549.

-        Carapancea E, Cornet M-C, Milh M, De Cosmo L, Huang EJ, Granata T, Striano P,  Ceulemans B et al.
Clinical and neurophysiological phenotypes in neonates with BRAT1 encephalopathy.
Neurology 2023 ; DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000206755

Mise à jour mars 2023