Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est

[MIM 166 900]

Forme delliptocytose fréquente aux Philippines et en Malaisie. Transmission autosomique récessive dune mutation du gène SLC4A1 en 17q21.31 qui encode la protéine bande 3 ou AE1 de la membrane du globule rouge, qui assure les échanges HCO3- et Cl- à ce niveau. Dans cette forme delliptocytose dite stomacytique, les globules rouges ne sont pas hypersensibles à la chaleur.