[MIM 230 200, 230 350, 230 400]

Environ 1/35.000 nouveau-nés en Europe. Transmission autosomique récessive. Déficit enzymatique dans le métabolisme du galactose (voie de Leloir) qui fait l’objet d’un dépistage néonatal dans de nombreux pays. . 

Trois déficits sont possibles:

-        type I, le plus fréquent , déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT) en 9p13 [MIM 230 400]

-        type II, déficit en galactokinase (GALK) en 17q24 [MIM 230 200]; en général cataracte précoce isolée, sans autres signe de la maladie

-        type III, déficit en uridine diphosphate galactose-4-épimérase (UDP) en 1p36-p35 [MIM 230 350] GALE acronyme en anglais de GALactose Epimerase deficiency [MIM 230 350] ; très rare.

On distingue :

• forme généralisée (rarissime) : activité enzymatique réduite dans tous les tissus, présentation clinique semblable au type I
• forme périphérique : le déficit enzymatique est limité aux globules rouges et aux leucocytes : les patients sont en général asymptomatiques
• forme intermédiaire : le déficit enzymatique concerne les globules rouges et les leucocytes, et l’activité enzymatique dans les autres tissus est inférieure à 50% de la normale: la présentation clinique est très variable, d’asymptomatique à une forme néonatale temporaire qui répond bien au régime alimentaire. Certains cas présentent une thrombopénie avec dysmégakaryopoïèse et une anémie hémolytique

Dans les premiers jours de vie : léthargie, vomissements, refus de boire, ictère avec hépatomégalie, œdème et ascite. En l’absence de traitement, décès rapide en insuffisance hépatocellulaire et sepsis à gram – (E Coli). Une cataracte nucléaire se développe en quelques jours et devient rapidement irréversible.

Traitement : régime sans galactose, ce qui signifie :

• pas d’allaitement maternel et utilisation de laits spéciaux
• régime strict basé sur la teneur en galactose (libre ou contenu dans le lactose) des aliments : légumes, fruits, abats, etc (voir une diététicienne et liste sur liste.produits.free.fr)

Le lactose et le galactose sont très souvent présents dans les composants des médicaments. Il faut donc veiller à éviter les médicaments contenant ces substances. La quantité apportée de galactose dans les médicaments reste cependant faible et que si un traitement est vraiment nécessaire et qu'il n'existe pas d'alternative sans galactose ou sans lactose, le médicament peut être administré. La saccharine et le saccharose ne posent pas de problème.

Malgré un régime bien suivi, on peut observer des complications dues à une galactosylation déficiente ou aberrante de certaines protéines ou lipides:

• neurologiques : diminution du QI, dyspraxie verbale, troubles de la myélinisation
• endocriniennes : dysfonctionnement ovarien (insuffisance primaire) avec augmentation de FSH et LH

Il existe une variante dite galactosémie Duarte ou Suisse: ce sont des patients chez qui on retrouve des taux sanguins élevés de galactose-1-phosphate dans le sang mais chez qui il existe une activité résiduelle suffisante (25 %) de la galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT). Ils ne souffrent d’aucun symptôme de la maladie et ne doivent suivre aucun régime alimentaire.

Implications anesthésiques: 

éviter les apports cachés de lactose et de galactose

Références : 

-        Carlock G, Fisher T, Lynch ME, Potter NL et al.
Developmental outcomes in Duarte galactosemia.
Pediatrics 2019 ; 143 : e 20182516

-        Derks B, Demirbas D, Arantes RR, Banford S, Burlina AB, Cabrera A, Chiesa A et al. 
Galactose epimerase deficiency : lessons from the GalNet registry.
Orphanet J Rare Diseases 2022 ; 17 : 331 doi 10.1186/s13023-022-02494-4

Mise-à-jour  septembre 2022