Dyskératose congénitale
Previous Topic  Next Topic 

[MIM 305 000127 550224 230]

(syndrome de Zinsser-Cole-Egmann)

Rare. Association d’anomalies de la peau et des muqueuses à une aplasie médullaire (90% des cas). Mode de transmission variable : lié à l’X, autosomique dominant ou récessif et nombreux cas sporadiques. Mutation d’un des gènes impliqués dans la maintenance des télomères (= longue séquence d’ADN avec des répétitions de nucléotides associés à des complexes protéiques, comme la télomérase ou le complexe Sheltrin, situés à la fin de chaque chromosome). Ces télomères se raccourcissent en fin de chaque division cellulaire et sont réparés par ces complexes protéiques. Les gènes concernés sont TERT, TERC, DKC1 (X), NOLA2, NOLA3 et TINF2 (AD).

Présentation clinique très variée avec un âge médian de diagnostic à 15 ans :

Formes particulières à début précoce et très sévères:

L’atteinte médullaire peut être traitée avec une allogreffe médullaire (idéalement avec donneur familial) dont le conditionnement doit être réduit pour éviter des complications comme la fibrose pulmonaire ou la maladie veino-occlusive du foie.


Implications anesthésiques

vérifier les trois lignées sanguines; fonction respiratoire et RX thorax ; risque dhypertension artérielle pulmonaire et de sténose oesophagienne (« œsophage plein » ?); dents fragiles ; asepsie stricte


Références : 

-        Mialou V, Leblanc T, Peffault de Latour R, Dalle J-H, Socié G. 
La dyskératose congénitale : mise au point. 
Arch Pédiatr 2013 ; 20 : 299-306.

-        Mitre CI, Corda DM, Dunca F, Iancu C. 
Anesthesia in a patient with dyskeratosis congenita presenting for urgent subtotal gastrectomy. 
J Clin Anesth 2015; 27:612-615


Mise-à-jour  juillet 2016