[MIM 301 026]

(syndrome naso-digito-acoustique)

Incidence < 1.106.  Transmission liée à X d’une mutation du gène GPC4 en Xq26.2. Association de :

• une dysmorphie faciale : hypertélorisme, front large, racine nasale large et haute, arête nasale déprimée, columelle courte, maxillaire sous-développé, vermillon de la lèvre supérieure proéminent, en arc de Cupidon
• une surdité neurosensorielle congénitale légère à sévère
• d’anomalies squelettiques : phalanges distales de petite taille, pouces/hallux  large, épiphyses larges et arrondies.

Les manifestations additionnelles incluent : une sténose valvulaire pulmonaire, une voix rauque (œdème des cordes vocales et épiglotte en oméga) et parfois une agénésie rénale.

Implications anesthésiques:

échographie cardiaque, fonction rénale, risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles, troubles de l’audition

Références :

-        Amor DJ, Dahl H-HM, Bahlo M, Bankier A.
Keipert syndrome (nasodigitoacoustic syndrome) is X-linked and maps to Xq22.2-28.
Am J Med Genet 2007 ; 143A : 2236-41.

Mise-à-jour  juillet 2019