KID syndrome

[MIM 148 210242 150602 540]


(Syndrome de Senter, Syndrome HID, syndrome de Desmons, syndrome de Desmons-Britton)

Acronyme en anglais de Keratitis Ichtyosis Deafness.

Appelé syndrome de Senter en cas de transmission autosomique dominante et syndrome de Desmons ou Desmons-Britton en cas de transmission autosomique récessive.

Forme d’ichtyose congénitale associée à des signes extracutanés. Mutation du gène GJB2 (13q11-q12) qui encode la connexine 26 ou, plus rarement, du gène GJB6 (forme récessive).  Cas en général sporadiques. Association de :

A la naissance : érythème généralisé et lésions ichtyosiformes.

Il y a aussi une kératodermie palmoplantaire. L’hyperkératose folliculaire peut entraîner une alopécie qui atteint le cuir chevelu, les cils et les sourcils. Parfois hyperkératose en épine (hystrix-like, comme les épines d'un porc-épic) Atteinte possible des ongles et des dents. Des anomalies cérébelleuses et neuromusculaires sont parfois associées. Risque de cirrhose hépatique dans la forme récessive.

Sensibilité accrue aux infections et aux cancers cutanéomuqueux.


Implications anesthésiques

Difficultés d’accès veineux périphérique. Difficultés pour fixer les cathéters et les sondes d’intubation car l’hyperkératose diminue l’adhésivité des pansements. Risque d’hypo-et d’hyperthermie. Vérifier la fonction hépatique dans les formes récessives.


Références : 


Mise-à-jour: février 2019