Très rare (< 1/1.106). Concentration en albumine très faible. Une augmentation compensatoire des autres protéines plasmatiques fait que le taux total de protéines est à peine diminué. Il y a peu d’oedèmes périphériques sauf en période néonatale ; il est possible que cette anomalie entraîne des fausses couches et des morts in utero, ce qui expliquerait la rareté de l’affection.

D’un point de vue biologique, on constate une hypercholestérolémie, une diminution du taux de calcium total (mais le taux de Ca ionisé est normal), une augmentation du taux total de thyroxine (mais la fraction libre en est normale). Chez l’adulte, une lipodystrophie des membres inférieurs y semble associée.

Implications anesthésiques: 

Effet augmenté des médicaments fortement liés à l’albumine

Références : 

-         Koot BGP, Houwen R, Pot D-J. 
Congenital analbuminaemia : biochemical and clinical implications. A case report and literature review. 
Eur J Pediatr 2004; 163: 664-70.

Mise à jour: mars 2011