Seckel, syndrome de
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[MIM 210 600, 600 546, 606 744, 608 664, 613 676, 613 823]
(Nanisme à tête d'oiseau, nanisme nanocéphalique, nanisme microcéphalique primordial ou type I, nanisme primordial ostéodysplasique)
Très rare. Transmission autosomique récessive. Nanisme ostéodysplasique avec microcéphalie. Polymorphisme génétique : mutation du gène SCKL1 en 3q22.1-q24 (gène ataxie-télangiectasies et lié à rad3) , du gène SCKL2 en 18p11.31-q11.2 ou du gène SCKL3 en 14q23. Les protéines codées par ces gènes assurent la stabilité de l’ADN
Quatre critères morphologiques :
1) nanisme harmonieux congénital par retard de croissance intrautérin et postnatal,
2) microcéphalie, parfois craniosynostose,
3) dysmorphie faciale : face étroite avec nez proéminent recourbé en bec d'oiseau, microrétrognathisme, yeux saillants et globuleux, oreilles larges et décollées, malocclusion dentaire
4) retard mental.
Des anomalies hématologiques sont fréquentes : anémie, pancytopénie, LMA.
Il peut s'y associer une fente labiopalatine, une scoliose ou cyphoscoliose, des anomalies cardiaques, une dysplasie de hanche, des troubles modérés de la glycorégulation.
Implications anesthésiques:
Vérifier la formule sanguine. Risque d'intubation difficile. Cas décrits de sténose laryngée. Taille de la sonde endotrachéale en fonction du poids plutôt que de l’âge.
Références :
Mise-à-jour juillet 2013