Seckel, syndrome de

[MIM 210 600600 546606 744608 664613 676613 823]

(Nanisme à tête d'oiseau, nanisme nanocéphalique, nanisme microcéphalique primordial ou type I, nanisme primordial ostéodysplasique)

Très rare. Transmission autosomique récessive. Nanisme ostéodysplasique avec microcéphalie. Polymorphisme génétique : mutation du gène SCKL1 en 3q22.1-q24 (gène ataxie-télangiectasies et lié à rad3) , du gène SCKL2 en 18p11.31-q11.2 ou du gène SCKL3 en 14q23. Les protéines codées par ces gènes assurent la stabilité de l’ADN

Quatre critères morphologiques : 

1)  nanisme harmonieux congénital par retard de croissance intrautérin et postnatal,

2)  microcéphalie, parfois craniosynostose, 

3) dysmorphie faciale : face étroite avec nez proéminent recourbé en bec d'oiseau, microrétrognathisme, yeux saillants et globuleux, oreilles larges et décollées, malocclusion dentaire

4)  retard mental. 

Des anomalies hématologiques sont fréquentes : anémie, pancytopénie, LMA.

Il peut s'y associer une fente labiopalatine, une scoliose ou cyphoscoliose, des anomalies cardiaques, une dysplasie de hanche, des troubles modérés de la glycorégulation.


Implications anesthésiques

Vérifier la formule sanguine. Risque d'intubation difficile. Cas décrits de sténose laryngée. Taille de la sonde endotrachéale en fonction du poids plutôt que de l’âge.


Références : 


Mise-à-jour juillet 2013