Très rare. Transmission autosomique récessive. Anomalie congénitale de l’hémostase due à une mutation du gène F13B en 1q31.3 ou du gène F13A en 6p25.1. Le facteur XIII est nécessaire à la stabilisation du caillot formé par les molécules de fibrine. Entraîne des conséquences cliniques similaires à l’hémophilie sévère : saignement à la chute du cordon ombilical, hémorragie cérébrale, hémarthroses, hématomes profonds. Le bilan de coagulation classique (INR, TCA et TT) est normal.

Implications anesthésiques: 

demander l’avis d’un spécialiste en hémostase pour améliorer l’hémostase à l’aide de facteurs concentrés extraits du plasma humain ou de facteur XIII recombiné (NovoThirteen®)

Références : 

-         Inbal A, Oldenburg J, Carcao M et al. 
Recombinant factor XIII : safe and novel treatment for congenital factor XIII deficiency. 
Blood 2012 ; 119 : 5111-7.

-        Kumar R, Carcao M. 
Inherited abnormalities of coagulation. 
Pediatr Clin N Am 2013; 60: 1419-41.

Mise-à-jour  décembre 2013