[MIM 614 482]

(Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère, déficit en transporteur de l’Acétyl-CoA)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SLC33A1 (3q25.31) qui code la transporteur 1 de l’acétyl coenzyme A. Anomalie congénitale du métabolisme du cuivre (déficit en coeruloplasmine, protéine transporteuse du Cu dans le sang) caractérisée par une cataracte congénitale, une perte auditive neurosensorielle, un retard sévère du développement psychomoteur, une hypotonie musculaire sévère et généralisé. Des cas de nystagmus et de crises convulsives ont également été rapportés.  Décès avant l’âge de 6 ans.

Une dysmorphie faciale est présente: micrognathie, palais ogival ou fente palatine,

Fentes palpébrales étroites, oreilles petites et bas implantées

IRM: hypoplasie cérébelleuse et cérébrale, hypomyélinisation, espaces subarachnoïdiens élargis.

Biologie: taux sanguins bas de Cu et de coeruloplasmine.

Implications anesthésiques: 

retard mental sévère, surdité, hypotonie, risque d’intubation difficile

Références : 

-        Bendixen Thorup M, Hvid Danielsen E, Vilstrup H, Ott P and Damgaard Sandahl T. 
Case report: Huppke-Brendel syndrome in an adult, mistaken for and treated as Wilson disease for 25 years.
Front Neurol 2022 ; 13:957794. doi: 10.3389/fneur.2022.957794

-        Siki K,  Peters TMA,  Engelke U, Petkovic Ramadza D, Zigman T et al.
Huppke-Brendel syndrome: novel cases and a therapeutic trial with ketogenic diet and N-acetylcysteine.
JIMD Reports. 2024;1‐10. doi:10.1002/jmd2.12439

Mise à jour: octobre 2024