[MIM 232 700]

(Glycogénose type VIB)

Transmission autosomique récessive. Déficit en phosphorylase hépatique, enzyme limitante de la glycogénolyse récessive (mutation du gène PYGL au locus 14q21-22). 

Se manifeste en général dans l'enfance et se caractérise par une hépatomégalie et un retard de croissance. Les épisodes hypoglycémiques sont légers ou absents et l'hypertransaminasémie et l'hyperlipidémie sont modérées et inconstantes. L'hépatomégalie diminue habituellement avec l'âge pour disparaître complètement à la puberté. Un régime hyperglucidique et des repas réguliers suffisent à prévenir les hypoglycémies chez les enfants mais la plupart des patients ne nécessitent aucun traitement. Le pronostic est habituellement bon.

Intelligence et espérance de vie normales.

Implications anesthésiques: 

Limiter le jeûne préopératoire. Apporter du glucose en perfusion en pré, per- et postopératoire.

Mise-à-jour septembre 2012