[MIM 614 753]

(parfois appelé syndrome de Sotos type 2)

Prévalence < 1/1.106. Sporadique. Mutation (microdélétion ou variante) du gène NFIX (nuclear factor I X) (19p13.2): d’autres mutations de ce gène entraînent le syndrome de Marshall-Smith (voir ce terme). Syndrome de croissance excessive proche du syndrome de Sotos (voir ce terme)

Associe :

-        une croissance postnatale excessive modérée (≤ +2 DS pour l’âge)

-        une macrocéphalie (75 %), (≤ +2,3 DS pour l’âge)

-        une dysmorphie crânio-faciale: faciès long ou triangulaire, front haut, implantation haute des cheveux, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez court et philtrum long, petite bouche, menton fin et proéminent, lèvre inférieure éversée, rétrognathie, oreilles bas implantées, appendices préauriculaires

-        une hypotonie,

-        un âge osseux avancé

-        un retard de développement et un déficit intellectuel.

Parfois :

-        un trouble du comportement (anxiété, sensibilité au bruit) avec ou sans trait autistique,

-        des anomalies oculaires : strabisme (65 %), nystagmus, pâleur/hypoplasie du disque optique (25 %),

-        des problèmes gastro-intestinaux : vomissements, diarrhée chronique, constipation,

-        une scoliose, un pectus excavatum (40 %) ou carinatum

-        des mains/pieds aux doigts doigts effilés

-        une hémihypertrophie corporelle

-        des malformations vasculaires

-        des ventricules cérébraux légèrement élargis.

-        une dilatation progressive de l’aorte ascendante

En cas de délétion associée du gène CACNA1A en 19p13.2, on retrouve une ataxie cérébelleuse, une épilepsie et des migraines (syndrome de gènes contigus).

Implications anesthésiques: 

déficit intellectuel, grande anxiété

Références : 

-         Klaassens M, Morrogh D, Rossen EM, Jaffer F et al.
Malan syndrome: Sotos-like overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and review of the literature.
Eur J Med Genet 2015; 23: 610-5.

-        Priolo M, Schanze D, Tatton-Brown K, Mulder PA et al.
Further delineation of Malan syndrome.
Human Mutations 2018; 39: 126-37.

Mise-à-jour juillet 2022