[MIM 253 280]

(Lissencéphalie type II, syndrome HARD [Hydrocephalus -Agyria – Retinal Dysplasia], muscle-eye-brain disease, dystrophie musculaire d’Émery-Dreifuss type 3, syndrome de Pagon)

Voir aussi Dystrophies musculaires congénitales

Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène POMGnT1 (1p32-34) qui code la synthèse d’une protéine de l’appareil de Golgi. Des mutations du gène FKRP en 19q31 ou POMT2 en 14q24 peuvent produire un phénotype similaire. Anomalie de la migration neuronale entraînant une surface cérébrale et cérébelleuse lisse similaire à au syndrome de Fukuyama (voir ce terme), une hydrocéphalie et des anomalies oculaires (glaucome, microphtalmie, cataracte). Dystrophie musculaire progressive avec CPK élevés : hypotonie, contractures.

Implications anesthésiques: 

Éviter la succinylcholine et prudence avec les agents halogénés  (risque de rhabdomyolyse ?).  Glaucome. Risque d'hypertension intracrânienne.

Références : 

-        Gropp A, Kern C, Frei FJ.
Anaesthetic management of a child with muscle-eye-brain disease.
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Mise à jour: septembre 2018