[MIM 613 792]

(Délétion distale de 3p)

Prévalence inconnue. Délétion de la partie distale de 3p (3pter-p25). Transmission autosomique dominante. L’expression phénotypique dépend du nombre de gènes perdus dans la délétion chromosomique. Association de :

• microcéphalie et trigonocéphalie
• retard de développement et de croissance
• ptosis, télécanthus
• micrognathie, fente palatine
• malformation cardiaque : surtout canal atrioventriculaire
• hypoplasie des organes génitaux, anomalies rénales
• fossette sacrée
• malformations digestives
• polydactylie post-axiale

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque et rénale, risque d’intubation/ventilation au masque difficile ; prise en charge d’un enfant polyhandicapé

Références : 

Mise-à-jour: octobre 2016