Prévalence estimée à 1/400.000 nouveau-nés.

On distingue ;

• diabète néonatal transitoire [MIM 601 410]: se présente très précocement (premiers jours) avec une hyperglycémie importante, souvent sans acidocétose ; les besoins en insuline sont peu importants ; les besoins en insuline disparaissent progressivement mais l’apparition d’un diabète dans l’enfance ou l’adolescence est fréquente. La majorité des cas est due à une anomalie au niveau du chromosome 6
• diabète néonatal définitif ou permanent [MIM 606 176] : moins fréquent que la forme transitoire, il est en général associé à une mutation ou à un syndrome ; 30 à 50 % des cas sont dus à une mutation du gène codant pour le canal potassique de la cellule â.

Aspects génétiques: (DMPN= Diabetes Mellitus Permanent Neonatal)

• gène PLAGL1 ou HYMAI en 6q24 : normalement, seul l’allèle paternel est exprimé ; le diabète apparaît en cas de disomie parentale paternelle du chromosome 6 (41%), de duplication 6q24 de l’allèle paternel (29%) ou d’hypométhylation de l’allèle maternel ; macroglossie néonatale, hernie ombilicale.
• syndrome DEND (acronyme en anglais de Developmental delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes) : mutation des gènes KCNJ11 (canal potassique J11 [MIM 618 856, ou DMPN 2] et ABCC8 (ATP-binding cassette transporter subfamily Cmember 8) en 11p15.1 [MIM 618 857 ou DMPN 3] : transmission autosomique dominante ; ces mutations entraînent un défaut de fermeture du canal potassique Kir6.2  ou SUR1 qui permet la libération de l’insuline. Les sulfonylurées (tolbutamide) ferment ce canal et permettent l’arrêt de l’insulinothérapie. Outre le diabète néonatal perrmanent, on retrouve: un retard psychomoteur d’importance variable, une épilepsie souvent résistante au traitement souvent accompagnée d’une hypotonie. Une forme intermédiaire, moins sévère, connue sous le nom de iDEND, a été décrite.
• gène INS (insuline) (11p15.5) [MIM 618 583 ou DMPN 4]: mutation qui entraîne un défaut de synthèse de l’insuline
• gène GCK de la glucokinase (7p13) (ou DMPN 1) qui régule le métabolisme du glucose dans la cellule â, et ainsi la quantité d’insuline libérée ; les mutations homozygotes (rarissimes) entraînent un déficit complet tandis que les mutations hétérozygotes entraînent une intolérance discrète au glucose et un MODY 2 (voir ce terme)
• agénésie ou hypoplasie isolée du pancréas : gène IPF1A en 10p12.2 [MIM 615 935], PDX1 en 13q12.2 [MIM 260 370] ou GATA6 en 18q11.2 [MIM 601 656]
• gène FOXP3 (forkhead homeobox P3) (Xp11.23) de la scurfine: syndrome IPEX (acronyme de Immune dysregulation Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked) [MIM 304 790] lié à l’X qui associe dermatite exfoliatrice, diarrhée réfractaire avec atrophie villositaire, anémie hémolytique, thrombopénie, glomérulonéphrite et thyroïdite auto-immune. Présence d’anticorps contre la décarboxylase de l’acide glutamique (GAD).
• maladie mitochondriale
• syndrome de Berardinelli Seip : résistance à l’insuline, voir ce terme
• syndrome de Wolcott-Rallison (gène SLC19A2) : voir ce terme
• hypoplasie/agénésie du  pancréas avec cardiopathie congénitale [MIM 600 001] : gène GATA6 en 18q11.2
• hypoplasie/agénésie du pancréas et hypoplasie cérébelleuse [MIM 609 069] : gène PTF1A en 10p12.2

Bsécrétion d'insuline par la cellule β  du pancréas

Implications anesthésiques: 

monitorage de la glycémie.

Références : 

-        Polak M, Busiah K, Cavé H.
Diabète néonatal : maladie de l’empreinte génétique, mais pas seulement!
Métabolismes, Hormones, Diabètes et Nutrition ; 2006 ; X, 21-8.

-        Yafi M.
A case of neonatal diabetes: presentation, diagnosis and management.
Austin J Pediatr 2014; 1: 1004

-        Kamoun T, Chabchoub I, Ben Ameur S, Kmiha S et al.
Transient neonatal diabetes mellitus and activating mutation in the KCNJ11 gene in two siblings.
Arch Pédiatr 2017; 24: 453-6

Mise-à-jour: novembre 2022