|
Bamforth, syndrome de
|
(syndrome de Bamforth-Lazarus)
Association de fente palatine, atrésie choanale, cheveux raides et parfois une épiglotte bifide, avec une hypothyroïdie congénitale. Mutation du gène TTF2 (Thyroid Transcription Factor 2) ou du gène FOXE 1 (autre facteur de transcription thyroïdien) en 9q22-q33.
Implications anesthésiques:
un cas décrit de déficience en pseudocholinestérase
Références :
Yildiz TS, Solak M, Baris I, Toker K.
Unexpected prolonged paralysis after mivacurium in a patient with Bamforth syndrome.
Pediatr Anesth 2006; 16: 892-4.
Mise-à-jour : novembre 2019