[MIM 131 300, 606 631]

(dysplasie diaphysaire progressive)

Rare. Transmission autosomique dominante. Mutation du gène TGF-β1 en 19q13.1 dans 90% des cas (les 10% sans mutation sont parfois dénommés syndrome de Camurati-Engelmann de type II). Pour certains,  le syndrome de Camurati-Engelmann et le syndrome de Ribbing (transmission récessive, début plus tardif, atteinte asymétrique qui épargne les os du crâne) sont deux phénotypes de la même affection. Dysplasie osseuse qui entraîne la formation excessive d’os au niveau des os longs et de la base du crâne. Elle provoque des douleurs osseuses augmentées par l’effort et accompagnées de faiblesse musculaire qui entraînent un retard de la marche (3-4 ans), des céphalées et l’apparition progressive de déficits au niveau des nerfs crâniens : perte d’audition (19%), paralysie faciale, mais aussi exophtalmie (9%), bosses frontales, augmentation du volume de la mâchoire. Les os sont paradoxalement fragiles et les fractures sont fréquentes. Retard pubertaire fréquent, aspect cachectique mais taille plus grande que la moyenne. Parfois : phénomène de Raynaud. Plus tardivement : scoliose et cyphose. Radiologie : épaississement fusiforme et symétrique des diaphyses des os longs avec diminution de leur canal médullaire.

Traitement : la corticothérapie au long cours améliore les douleurs et les signes RX.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hémogramme (anémie ? hypoplaquettose ?), la mobilité du cou et l’ouverture de la bouche ; os fragiles : risque de fractures spontanées ; effets de la corticothérapie au long cours ; en cas d’hépatosplénomégalie, vérifier la fonction hépatique. Eviter l’hypothermie (Raynaud).

Références : 

-          Bartuseviciene A, Samuilis A, Skucas J. 
Camurati-Engelmann disease : imaging, features and differential diagnosis. 
Skeletal Radiol 2009; 38:1037-43.

-         Passariello M, Almenrader N. 
Anesthesia for a child with Camurati-Engelmann disease. 
Pediatr Anesth 2013 ; 23 : 464-5.

Mise-à-jour  mai 2013