[MIM 118 450, 610 205]

(Dysplasie artério-hépatique, syndrome d’Alagille-Watson, paucité des voies biliaires intrahépatiques)

Incidence environ 1/30.000. Hépatopathie chronique de transmission autosomique dominante avec pénétrance faible. Mutation du gène JAG1 en 20p12 ou NOTCH2 en 1p12. Paucité ductulaire intrahépatique ou dysplasie artério-hépatique entraînant un ictère cholestatique avec prurit et xanthomes associé à :

• faciès typique (96 %) : visage triangulaire avec front bombant, yeux enfoncés, nez crochu, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées en haut et en arrière, menton pointu
• cardiopathie (97 %) : sténose distale des artères pulmonaires surtout ; CIA, CIV, tétralogie de Fallot
• vertèbres thoraciques en ailes de papillon (51 %)
• embryotoxon postérieur au fond d'œil (dépôt lipidique blanchâtre) ; parfois une rétinopathie pigmentaire. 

Si les 4 éléments ci-dessus sont présents, on parle de forme syndromique ; les formes non-syndromiques évoluent plus rapidement vers une détérioration de la fonction hépatique et une cirrhose biliaire. 

Il peut exister également :

-          des anomalies rénales (40 %) : dysplasie ou hypoplasie

-          une ostéopénie suite à un rachitisme

-          une hypothyroïdie

-         des anomalies vasculaires cérébrales de type Moya-Moya avec un risque d'hémorragie intracérébrale (25 %).

-         une arthrite chronique qui ressemble à la polyarthrite juvénile mais est résistante aux traitements classiques et semble disparaître après la transplantation hépatique.

Le prurit (habituellement féroce) de certains patients répond bien à la prise oralr de maralixibat, un inhibiteur du transport iléal des sels biliaires qui interrompt leur cycle entéro-hépatique.

Implications anesthésiques: 

Insuffisance hépatique. Risque de déficit en vitamines ADEK. Hypertension portale. Faire une échographie cardiaque. En cas de bloc neuraxial : vérifier la coagulation et éviter de ponctionner au niveau d'une vertèbre malformée. Eviter les agents néphrotoxiques. Maintenir une pression de perfusion cérébrale adéquate et éviter l’hyperventilation.

Vérifier l’ouverture de bouche (arthrite de l’articulation temporo-mandibulaire ?)

Références : 

-         Choudry DK, Rehman MA, Schwartz RE, Piccoli DA. 
The Alagille's syndrome and its anaesthetic considerations. 
Paediatr Anaesth 1998; 8: 79-82

-         Subramaniam K, Myers LB. 
Combined general and epidural anesthesia for a child with Alagille syndrome. 
Paediatr Anaesth 2004; 14: 787-91.

-         Rahmoune FC, Bruyère M, Tecsy M, Benhamou D. 
Alagille syndrome and pregnancy: anesthetic management for caesarean section. 
Int J Obstetr Anesth 2011; 20: 355-8.

-        Ferrara G, Giani T, Lieberman SM, Kremer C, Hong S et al.
Alagille syndrome and chronic arthritis : an international case series.
J Pediatr 2020 ; 218 : 228-30.

Mise à jour: janvier 2023