[MIM 176 690]

Rarissime. Syndrome progéroïde (voir progérie) de transmission sans doute autosomique récessive.

Aspect clinique :

• faible poids de naissance
• petite taille (P3), absence de graisse sous-cutanée surtout au niveau de la face (aspect de visage d’oiseau)
• microcéphalie
• présence de multiples naevi pigmentés (à partir d’un an)
• sénescence rapide : diabète, bronchite chronique
• immunodéficience
• perte progressive de l’audition et le la vision
• espérance de vie plus longue qu’en cas de progérie
• risque de développer des tumeurs malignes chez le jeune adulte

Implications anesthésiques: 

risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles ; athéromatose précoce (ECG et échocardiographie) ; apparence de vieillard mais psychologie d'enfant.

Références : 

-         Kuribayashi J, Yamada T,Morisaki H, Takeda J.
Anesthetic management of a patient with Mulvihill-Smith syndrome.
Masui 2007 ; 56 : 835-7 (en japonais)

-        Breinis P, Alves FG, Alves CAE, Cintra RG et al.
The eleventh reported case of Mulvihill-Smith syndrome in the literature.
BMC Neurology 2014; 14:4

Mise-à-jour: janvier 2016