Macrocéphalie - malformation capillaire, syndrome
Previous Topic  Next Topic 

[MIM 602 501]

(syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie, macrocéphalie–cutis marmorata telangiectatica congenita, syndrome MCM)

Rarissime : < 1/1.106. Fait partie de  la classe des syndromes génétiques associés à une croissance excessive localisée. Mutation du gène PIK3CA en 3q26.32, en général sporadique. On observe :

Risque carcinologique estimé à 5-6% : leucémie, néphroblastome, méningiome, rétinoblastome.

Critères diagnostiques de Franceschini : macrocéphalie avec au moins deux des anomalies suivantes : gigantisme, malformation capillaire, polydactylie/syndactylie, asymétrie.


Implications anesthésiques

grande taille, échocardiographie. 


Références : 


Mise à jour  septembre 2015