[MIM 602 501]

(syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie, macrocéphalie–cutis marmorata telangiectatica congenita, syndrome MCM)

Rarissime : < 1/1.106. Fait partie de  la classe des syndromes génétiques associés à une croissance excessive localisée. Mutation du gène PIK3CA en 3q26.32, en général sporadique. On observe :

• un gigantisme prénatal
• une macrocéphalie avec un visage typique : faciès poupin, saillie des bosses frontales, naevus flammeus du nez et ou du philtrum, asymétrie faciale
• une hydrocéphalie (malformation de Chiari type I) (voir ce terme), hypotonie néonatale
• une asymétrie du cerveau (IRM) et du corps
• des malformations vasculaires cutanées associant des angiomes plans et un réseau cutané couleur rose-rouge-violacé parfois nécrotique ou atrophique au niveau des membres, paumes des mains et plantes des pieds, du tronc ; elles sont accentuées par les pleurs
• des anomalies des orteils : syndactylie II et III, avec ou sans polydactylie
• une malformation cérébrale : micropolygyrie, asymétrie cérébrale et cérébelleuse, hernie de l’amygdale cérébelleuse
• une dysplasie des tissus : peau, tissu sous-cutané épais, laxité articulaire
• une intelligence normale ou un déficit intellectuel modéré
• parfois une cardiopathie complexe avec arythmie

Risque carcinologique estimé à 5-6% : leucémie, néphroblastome, méningiome, rétinoblastome.

Critères diagnostiques de Franceschini : macrocéphalie avec au moins deux des anomalies suivantes : gigantisme, malformation capillaire, polydactylie/syndactylie, asymétrie.

Implications anesthésiques: 

grande taille, échocardiographie. 

Références : 

• Coste K, Sarret C, Cisse A, Delabaere A, Francannet C, Vanlieferinghen P. 
  Le syndrome macrocéphalie-malformation capillaire. Intérêt du diagnostic en période néonatale. 
  Arch Pédiatr 2012 ; 19 : 917-20.
• Martinez-Glez V., Romanelli V. et al. - Macrocephaly-capillary malformation : analysis of 13 patients and review of the diagnostic criteria. 
  Am J Med Genet Part A 2010; 152A : 3101-6.

Mise à jour  septembre 2015