Prévalence < 1/106. Délétion variable de la partie longue du chromosome 6.

Association variable de:

• hypotonie (82 %)
• retard mental (90 %)
• retard de croissance post-natal (68 %)
• anomalies des oreilles
• plus rarement: micrognathie, malformation cardiaque, microcéphalie

Selon la localisation de la délétion, on distingue:

• groupe A: de 6q11 à 6q16 : hernies, lèvres fines, fentes palpébrales orientées vers le haut
• groupe B: de 6q15 à 6q25: retard de croissance intrautérin, hypertélorisme, anomalies respiratoires, malformations des membres supérieurs
• groupe C: de 6q25 à 6qter: fente palatine, hypoplasie des organes génitaux, anomalies de la rétine

Implications anesthésiques: 

selon les malformations observées ; échographie cardiaque

Références : 

• Hopkin RJ , Schorry E, Bofinger M, Milatovich A, Stern HJ, Jayne C et al.
  New insights into the phenotypes of 6q deletions. 
  Am. J. Med. Genet 1997; 70:377-86
• Donahue ML, Rohena  LO.
  Rare presentation of 6q16.3 microdeletion syndrome with severe upper limb reduction defects and duodenal atresia.
  Clin Case Rep. 2017; 5: 905–14

Mise-à-jour août 2023