[MIM 188 400, 192 430]

(acronyme en anglais de Cardiac anomaly, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate et Hypocalcemia)

(Syndrome ou Séquence de DiGeorge, syndrome vélocardiofacial de Shprintzen, syndrome cardiofacial de Cayler [avec asymétrie faciale lors des pleurs], syndrome de Takao, syndrome de Sedlackova, syndrome anomalies conotroncales et de la face, microdélétion chromosome 22q11.2, monosomie 22q11, CATCH 22)

Incidence estimée à1/2000 naissances. Microdélétion du bras long du chromosome 22q11.2. Transmission autosomique dominante dans 10-20% des cas, mais la plupart des cas sont sporadiques.  Le phénotype est très diversifié en fonction du nombre de gènes (30-40) concernés par la délétion : il s’agit donc d’une forme de syndrome de gènes contigus. Les tissus dont l’origine embryologique est les cellules de la partie crâniale de la crête neurale qui migrent vers les 3ème et 4ème poches pharyngées durant la 4ème semaine de grossesse sont concernés.

La délétion 10pter  (voir ce terme)  peut présenter un phénotype très proche mais est associée d’autres malformations notamment urogénitales.

La forme typique est :

• cardiopathie congénitale de type conotroncal (25 %) : tronc artériel commun, CIV, tétralogie de Fallot, interruption de l’arc aortique, artère lusoria
• visage caractéristique (60 %) : nez long et étroit dont les ailes sont plutôt hypoplasiques, la pointe bulbaire et la racine courte ; lèvres fines avec philtrum court (bouche de poisson),  rétrognathie avec hypoplasie de l’étage médian de la face ; anomalies du palais : fente palatine complète ou sous-muqueuse, luette bifide ; hypotonie pharyngée avec troubles de déglutition (paralysie vélopharyngée) et rhinolalie ; hypertélorisme et yeux en forme d’amande ; oreilles petites et rondes, souvent asymétriques
• amincissement des doigts, syndactylie entre les 2ème et 3ème orteils
• trachée courte, sténose laryngée ou sous-glottique; palmure laryngée congénitale, parfois fistule oesotrachéale
• déficit en lymphocytes T suite à l’hypoplasie du thymus : déficit en lymphocytes T, parfois déficit immunitaire en IgG, IgA ou IgM, infections fréquentes
• hypocalcémie néonatale suite à une agénésie/hypoplasie des glandes parathyroïdes ; cette hypocalcémie disparaît en général durant la première année de vie suite à l’hyperplasie progressive du tissu parathyroïdien, mais certains patients présentent une hypoparathyroïdie latente qui peut se révéler en période périopératoire
• parfois : hypothyroïdie, déficit en hormone de croissance,
• les carotides ont un trajet tortueux et très interne dans 25% des cas ;
• un embryotoxon postérieur à l’examen ophtalmologique ; vaisseaux rétiniens tortueux.

• une thrombopénie dans 12 à 28% des cas : souvent modérée (> 100.000/ml) de type macrocytaire et due à un défaut de la glycoprotéine Ibâ. Une thrombopathie peut être associée.

Retard léger du développement intellectuel fréquent dans 40-50 % des cas. La majorité des patients ont des troubles d’apprentissage (langage, manipulation des petits objets). Troubles anxieux et de l’humeur. Parfois troubles obsessionnels compulsifs. Risque important de schizophrénie à l’adolescence (hallucinations auditives) nécessitant un traitement neuroleptique (Risperdal®).

Sont parfois associés : malformations urogénitales (reflux vésico-urétéral, hypospadias, rein ectopique, néphrocalcinose, etc) ; maladie coeliaque ; malformations squelettiques (hémivertèbres, côte surnuméraire) ; atrophie cérébrale ou hypoplasie cérébelleuse.

Implications anesthésiques: 

Bilan cardiaque. Risque d’intubation difficile, trachée courte, prédisposition aux infections, ponction de la veine jugulaire sous échographie, utiliser des produits sanguins irradiés. Déficit immunitaire. Transfusion avec des produits sanguins irradiés. En cas de déficit en IgA, utiliser des produits sanguins sans IgA pour éviter l’apparition d’anticorps anti-IgA. Vérifier le taux de plaquettes.

Références :    

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Mise-à-jour septembre 2022