Rarissime. Hémoglobine dont l’affinité pour l’oxygène est diminuée suite à la mutation GTC à la place de GAC sur le codon 94  de la chaîne á2 de l’hémoglobine. Cette mutation n’entraîne  qu’une légère instabilité de l’hémoglobine, sans aucun signe clinique en-dehors d’une  saturation basse à l’oxymétrie de pouls (P50 à 30,5 mmHg contre 26,9 mmHg pour l’hémoglobine normale).

Implications anesthésiques: 

valeurs d’oxymétrie pulsée faussement basses (90-92% à l’air ambiant)  mais répondant à l’augmentation de FiO2 ; en cas de doute,  faire une mesure des gaz du sang pour mesurer la PaO2.

Références:

-        Hitaka D, Arai J.
Diagnosis and clinical presentation of hemoglobin Kirksey.
Pediatrics international 2016; 58: 235-7.

Mise-à-jour avril 2016