[MIM 226 960]

Rarissime. Transmission autosomique récessive.
Association de :

- dysplasie épiphysaire pouvant entraîner une coxa vara

- petite taille,

- microcéphalie avec degrés variables de déficit intellectuel.

Parfois rétinite pigmentaire et  nystagmus congénital

Implications anesthésiques: 

petite taille, déficit intellectuel

Références : 

Mise-à-jour février 2018