[MIM 210 370]

(Dystrophie cornéo-rétinienne cristalline de Bietti)

Très rare, mais plus fréquente en Asie de l’Est, notamment la Chine et le Japon. Dégénérescence tapetorétiniennne  progressive de transmission autosomique récessive.

On distingue:

-        le type 1, causé par des mutations du gène CYP4V2 (4q35),

-        le type 2, plus rare et lié à des mutations du gène RP1L1 (8p23.1) dont d’autres mutations sont cause de rétinite pigmentaire ou de dystrophie de la macula

Les deux types se manifestent généralement par:

-        un début entre 20 et 40ans

-        des petits dépôts cristallins jaunâtres et scintillants dans le limbe de la cornée et la rétine postérieure, avec une sclérose des vaisseaux choroïdiens; ces dépôts sont des complexes lipidiques que l'on retrouve aussi dans les lymphocytes circulants

-        une perte progressive de la vision, un scotome paracentral et une cécité nocturne (héméralopie), et parfois une cécité vers 50-60 ans.

Traitement: essais de thérapie génique pour le type 1

Implications anesthésiques: 

diminution de l’acuité visuelle, protection oculaire

Références : 

-        Manzouri B, Sergouniotis P, Robson AG, Webster AR, Moore A.
Bietti Crystalline Retinopathy: report of retinal crystal deposition in male adolescent siblings.
Arch Ophthalmol. 2012;130:1470-3. doi:10.1001/archophthalmol.2012.1567

Mise à jour: janvier 2025