[MIM 201 170]

Rarissime. Mutations hétérozygotes du gène SF3B4. Syndrome polymalformatif où

- une dysostose mandibulofaciale : microrétrognathisme sévère (cause de décès par insuffisance respiratoire), fente palatine

- et des anomalies des membres : hypoplasie des épaules et du pelvis, phocomélie avec hypoplasie de l'humérus, aplasie du radius et du cubitus, absence complète des os longs des membres inférieurs, et anomalies variées des mains, en particulier une réduction préaxiale (agénésie du pouce),

sont associées à des anomalies complexes d'autres organes :

• en particulier le système nerveux central : agénésie du corps calleux, sténose de l'aqueduc de Sylvius
• le tractus génital : utérus unicorne
• le coeur : malformations
• les poumons : absence de lobulation

Ces enfants présentent aussi une dysmorphie faciale et des malformations de l'oreille.

Le pronostic est très sombre et conduit au décès in utero ou peu après la naissance

Implications anesthésiques: 

Références : 

Mise-à-jour mars 2017