Goldenhar, syndrome de

[MIM 164 210]

(Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, syndrome facio-auriculo-vertébral, Microsomie hémifaciale)

Prévalence comprise entre 1/5.000 et 1/20.000. Sporadique mais quelques cas de transmission autosomique dominante ont été décrits. Les garçons sont plus souvent atteints que les filles (3:2) Syndrome polymalformatif secondaire à une anomalie de développement des 2 premiers arcs branchiaux avec :

Intelligence le plus souvent normale mais parfois retard mental profond ; mauvaise audition fréquente.


Implications anesthésiques

 Echographie cardiaque. RX de la colonne vertébrale.  Risque de ventilation au masque et d’intubation difficile : hypoplasie mandibulaire, petite bouche, raideur de la nuque  ; en cas d’intubation ou de pose de sonde gastrique par voie nasale, s’assurer qu’il n’y a pas de malformation des os de la base du crâne (risque de pénétration intracérébrale). La technique associant un masque laryngé classique ou Air-Q (tube respiratoire plus large, absence de grilles dans le coussinet) et une intubation fibroscopique a été utilisée avec succès. Apnées obstructives du sommeil ?

Vérifier l’absence de malformations vertébrales avant de réaliser un bloc neuraxial.



Macrostomie suite à une hypoplasie hémifaciale droite et appendices préauriculaires

(fibrochondrome prétragien)



Références : 


Mise-à-jour juin 2019