[MIM 164 210]

(Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, syndrome facio-auriculo-vertébral, Microsomie hémifaciale)

Prévalence comprise entre 1/3.500 et 5.600. Sporadique mais quelques cas de transmission autosomique dominante ont été décrits. Les garçons sont plus souvent atteints que les filles (3:2), et le côté droit est plus souvent atteint que le gauche. Syndrome polymalformatif (microsomie unilatérale) secondaire à une anomalie de développement des 2 premiers arcs branchiaux avec :

• hypoplasie mandibulaire unilatérale avec macrostomie ; cependant la microsomie est bilatérale mais asymétrique dans 20 à 30% des cas ; parfois paralysie faciale ou dysfonction du nerf auditif homolatéral à la malformation
• microtie, appendices pré-auriculaires, malformations de l’oreille moyenne
• parfois: hypoplasie maxillaire, malocclusion dentaire et ou ankylose de l’articulation temporo-mandibulaire
• cardiopathie congénitale (20%) : CIA, CIV, anomalies conotroncales, canal artériel 
• malformation de la colonne vertébrale cervicale (fusion ou occipitalisation) ou thoracique ; parfois spina bifida
• fente palatine (20 %)
• tumeurs desmoïdes de la conjonctive, parfois microphtalmie ou anophtalmie ou colobome de la paupière.
• parfois : hypoplasie d’un poumon, anomalies trachéobronchiques (bronche trachéale, hypoplasie pulmonaire, atrésie de l’œsophage avec ou sans fistule), agénésie de côtes 
• parfois : anomalies des membres : radius, pouce, pieds bots
• parfois : malformation rénale, rein multikystique, malformations de l’uretère

Intelligence le plus souvent normale mais parfois retard mental profond ; mauvaise audition fréquente.

Implications anesthésiques: 

 Echographie cardiaque. RX de la colonne vertébrale.  Risque de ventilation au masque et d’intubation difficile : hypoplasie mandibulaire, petite bouche, raideur de la nuque  ; en cas d’intubation ou de pose de sonde gastrique par voie nasale, s’assurer qu’il n’y a pas de malformation des os de la base du crâne (risque de pénétration intracérébrale). La technique associant un masque laryngé classique ou Air-Q (tube respiratoire plus large, absence de grilles dans le coussinet) et une intubation fibroscopique a été utilisée avec succès. Il faut parfois associer vidéolaryngoscopie et intubation fibroscopique. Vérifier l’absence de malformations vertébrales avant de réaliser un bloc neuraxial.

Macrostomie suite à une hypoplasie hémifaciale droite et appendices préauriculaires

(fibrochondrome prétragien)

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Mise-à-jour octobre 2022