[MIM 603 457]

(syndrome de Bosma)

Quelques cas décrits. Association d’une arhinie, une microphtalmie, une atrésie choanale et une fente palatine. On retrouve également : anosmie et agueusie et parfois un hypogonadisme. L’intelligence est normale.

Implications anesthésiques: 

détresse respiratoire à la naissance ; détresse respiratoire à la naissance comme en cas d’atrésie des choanes : une canule oropharyngée est souvent nécessaire ; il faut souvent placer une trachéotomie temporaire (avec ou sans gastrostomie) pour assurer une ventilation et une alimentation correctes durant les premiers mois de vie. Difficultés de ventilation au masque et d’intubation. IRM pour exclure la présence d’anomalies cérébrales

Références : 

•        Goyal A, Agrawal V, Raina VK, Sharma D. 
  Congenital arhinia: a rare case. 
  J Indian Assoc Pediatr Surgeons 2008; 13: 153-4.

Mise à jour juillet 2014