(SAVI syndrome)
Incidence : < 1.106. Mutation de novo ou transmission autosomique dominante avec pénétrance variable d’une mutation du gène STING1 (5q.31.2). Maladie auto-inflammatoire génétique (interféronopathie de type 1) 1 causée par l'activation constitutive de STING (Stimulateur des Gènes de l'Interféron).
Apparition durant la période néonatale ou la petite enfance de signes inflammatoires systémiques et d’une atteinte des petits vaisseaux qui entraînent des lésions cutanées, pulmonaires et articulaires sévères.
Signes cliniques :
- accès récurrents de fièvre modérée,
- tous chronique et retard de développement staturo-pondéral suite à une pneumopathie interstitielle progressive : à la biopsie, pneumopathie interstielle diffuse avec alvéolite macrophagique et infiltrat CD20+.
- polyarthrite
- lésions violacées et desquamantes sur les doigts, les orteils, le nez (pointe, perforation septale), les joues et les oreilles ; elles sont exacerbées lors de l’exposition au froid (parfois phénomène de Raynaud) et peuvent évoluer vers des ulcérations chroniques des extrémités avec nécrose et autoamputation.
Traitement: inhibiteurs de JAK1 (Jakus Kinase 1) : tofacitinib, barictinib ou ruxolitinib. Essais avec l’anifrolumab (anticorps monoclonal bloquant la sous-unité 1 du récepteur de type 1 de l’interféron).
Implications anesthésiques:
SpO2 à l’air ; poursuite du traitement en cours et interactions médicamenteuses des inhibiteurs de JAK1 ; protection contre l’hypothermie et le contact avec des objets froids ; fonction rénale : adapter l’hydratation périopératoire et prudence avec les AINS SpO2 à l’air, RX thorax
Références :
- Jeremiah N, Neven B, Gentili M, Callebaut I, Maschalidi S et al.
Inherited STING-activating mutation underlies a familial inflammatory syndrome with lupus-like manifestations.
J Clin Invest 2014 ; 124: 5516-20.
- Liu Y, Jesus AA, Marrero B, Yang D, Ramsey SE, Montealegre Sanchez GA et al.
Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome.
New Eng J Med 2014 ; 371: 507-18.
Mise à jour: septembre 2024