Cobalamine, déficit congénital en
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(Déficit congénital en vitamine B12, maladie de Gräsbeck-Imerslund)

Nourrisson : pâleur, léthargie, retard de développement. Plus tard: hypotonie, mouvements athétoïdes. Enfant et adulte non traités : anémie mégaloblastique et signes neurologiques de  carence en vitamine B12 (voir  ce terme) ou maladie de Biermer (troubles neurologiques, hyperpigmentation de la peau au niveau des articulations, vitiligo, glossite, stomatites angulaire, strie linéaires sur les ongles..)


Une carence congénitale en cobalamine peut être la conséquence de :


-        cobalamine F (cblF): mutation du gène LMBRD1 en 6q13 ; trouble du transport de la cobalamine à travers la membrane lysosomiale ; premiers signes durant la 1ère année : retard de développement, anémie mégaloblastique ou pancytopénie, stomatites

-        cobalamine C (cblC) [MIM 277 400]: la plus fréquente (1/100.000) ; mutation du gène MMACHC en 1p23.2 ;  premiers signes (aigus) dans le 1er mois ou la 1ère année : léthargie, difficultés dalimentation, pancytopénie, mouvements anormaux, convulsions, rétinopathie ; outre une acidurie méthylmalonique et une homocystinurie, il entraîne parfois un syndrome hémolytique urémique (voir ces termes) ; certaines formes à révélation tardive (10 %) ont été observées : problèmes psychiatriques, encéphalopathie progressive, convulsions

-        cobalamine D (cblD): très rare ; mutation du gène MMADHC en 2q32 ; entraîne une acidurie méthylmalonique et/ou une homocystinurie (voir ces termes)


Les formes acquises de carence en vitamine B12 sont dues :


Implications anesthésiques

contre-indication absolue de l'usage du N2O ; vérifier l’hémogramme ; prise en charge en fonction du tableau neurologique ; en cas de restriction des apports protéiques, assurer un jeûne court et un apport suffisant de glucose pour éviter d’augmenter le catabolisme protéique.


Références : 

-        Felmet K, Robins B, Tilford D, Hayflick SJ. 
Acute neurologic decompensation in an infant with cobalamin deficiency exposed to nitrous oxide. 
J Pediatr 2000; 137: 427-8.

-         Watkins D, Rosenblatt DS, Fowler B. 
Disorders of cobalamin and folate transport and metabolism. 
In Inborn metabolic diseases, 5th edition by Saudubray, van den Berghe & Walter, Springer 2012,  p 386-402.

-        Rahmandar MH, Bawcom A, Romano ME, Hamid R. 
Cobalamin C deficiency in an adolescent with altered mental status and anorexia. 
Pediatrics 2014; 134: e1709-17

-         Krueger JM, Piantino J, Smith GM et al. 
A treatable metabolic cause of encephalopathy: cobalamin C deficiency in a 8-year-old male. 
Pediatrics 2015; 135; e202-7. 

-        Mullikin D, Pillai N, Sanchez R, ODonnell-Luria AH, Kritzer A et al.
Megaloblastic anemia progressing to severe thrombotic microangiopathy in patients with disordered vitamin B12 metabolism : case reports and literature review.
J Pediatr 2018; 202: 315-9.


Mise-à-jour janvier 2019