(LCCS acronyme en anglais de Lethal Congenital Contractures Syndrome)

Ce sont les formes léthales d’arthrogrypose (voir ce terme). Les contractures des articulations des membres et/ou de la colonne vertébrale limitent l’extension ou la flexion des articulations concernées et conduisent habituellement à un décès rapide par insuffisance respiratoire. 

D’un point de vue génétique on distingue :

-Type 1 ou Finlandais (LCCS1) [MIM 253 310]: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène GLE1 (9q34.11)

- Type 2 (LCCS2) [MIM 607 598] ou type Bédouin israëlien A:  transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ERBB3 (12q13.2);  micrognathie, malformations craniofaciales (fente palatine), malformation cardiaque, mégavessie 

- Type 3 (LCCS3) [MIM 611 369] ou type Bédouin israëlien B: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PIP5K1C (19p13.3). Similaire au type 2 mais absence de mégavessie.

- Type 4 [MIM 614 915] transmission autosomique récessive d’une mutation du gène MYBPC1 (12q23.2)

- Type 5 [MIM 615 368] transmission autosomique récessive d’une mutation du gène DNM2 (19.13.2); d’autres mutations du même gène peuvent produire une forme autosomique dominante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou d’une myopathie centronucléaire.

- Type 6 [MIM 616 248] transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ZBTB42 (14q32.33); polyhydramnios

- Type 7 [MIM 616 286] transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CNTNAP1 (17q21.2)

- Type 8 [MIM 616 287] transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ADCY6 (12q13.12)

- Type 9 [MIM 616 503] transmission autosomique récessive d’une mutation du gène  AGGRG6 (6q24.2)

- Type 10 [MIM 617 022] transmission autosomique récessive d’une mutation du gène NEK9 (14q24.3)

- Type 11 [MIM 617 194] transmission autosomique récessive d’une mutation du gène GLDN (15q21.2)

Implications anesthésiques:

insuffisance respiratoire, difficultés de ventilation et d’intubation, accès veineux difficile

Références : 

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Mise-à-jour: avril 2023