(syndrome de Hood, syndrome de Turner-Kieser, maladie de Fong, Ostéo-onychodysplasie héréditaire)
Très rare. Transmission autosomique dominante à expressivité variable et à forte pénétrance. Mutation du gène LMX1B (9q34.1), qui est un facteur de transcription qui interfère avec l’expression du collagène IV et de la podocine. Au microscope électronique : présence de fibrilles de collagène dans la membrane basale épaissie de glomérules apparemment normaux.
Association de :
- dysplasie des ongles des doigts et des orteils : hypoplasie, décolorés, fendus (surtout au niveau des pouces)
- aplasie ou hypoplasie des rotules : subluxation des genoux, douleurs
- palmure de la peau aux coudes, subluxation de la tête du radius: extension incomplète
- néphropathie (protéinurie) qui apparaît dans l’enfance ou plus tard dans 30-40 % des cas et progresse vers une insuffisance rénale chronique dans 10 % des cas
- exostoses des crêtes iliaques : 'cornes iliaques'
- malposition des crêtes iliaque antérieures
- parfois : glaucome à angle ouvert, pigmentation foncée en forme de trèfle de l’iris, fente labiopalatine, retard mental, spina bifida occulta, ectasies durales, scoliose, hypoplasie de certains muscles (pectoral, quadriceps)
- parfois : polyneuropathie avec dysfonction vasomotrice (adulte) : anomalies des voies dopaminergiques et sérotoninergiques au niveau du tronc cérébral ?
Implications anesthésiques:
vérifier l’ionogramme, la créatininémie, l’hémogramme ; ECG et recherche de troubles du rythme/syncopes à l’anamnèse ; difficultés d’abord veineux ; risque de thrombose (accès veineux central) ; vérifier l’absence de glaucome. Risque d’intubation difficile en cas de fente labiopalatine. Blocs neuraxiaux : risque de scoliose, spina bifida occulta, ectasies durales. Pharmacologie : effets de l’insuffisance rénale si présente, éviter AINS
Références :
- Hennessey TA, Backman SB, Meterissian SH, Schriker T.
Nail-patella syndrome: a case report and anesthetic implications.
Can J Anaesth 2007; 54: 835-9. - Wood D, Silva S, Selvan D.
Nail-patella syndrome in pregnancy.
Anaesthesia Cases 2013 ; 1 : 11-3.
Mise-à-jour: février 2021
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