[MIM 615 273]

(Déficit en NGLY1, NGLY1-CDDG)

Rarissime: < 1/1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation pathogène du gène NGLY1 (3p24.2) qui encode la N-glycanase. Cette mutation entraîne un dysfonctionnement de la déglycosylation des protéines.

Le gène NGLY1 est également impliqué dans la régulation de l’activité mitochondriale par NFE2L1 et dans la régularisation des

aquaporines.

Présentation clinique:

• retard de développement, hypotonie
• alacrimie (ou insuffisance de larmes): conjonctivites, abcès cornéens, opacités cornéennes
• mouvements involontaires
• mouvements oculaires anormaux
• épilepsie rebelle
• microcéphalie
• mains et pieds de petite taille
• enzymes hépatiques élevés, parfois hyperlactatémie; à la biopsie, accumulation de vacuoles dans le cytoplasme

Implications anesthésiques: 

épilepsie rebelle, protection oculaire; les neurologues préconisent de prendre les mêmes précautions qu’en cas de cytopathie mitochondriale (voir ce terme)

Références : 

-        Lam C, Ferreira C, Krasnewich D, Toro C, Latham L et al. 
Prospective phenotyping of NGLY1-CDDG, the first congenital disorder of deglycosylation. 
Genet Med 2017; 19: 160-8.

Mise-à-jour août 2020