[MIM 110 100]

Acronyme en anglais de Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus inversus Syndrome.

Rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FOXL2 en 3q22.3. Comme le nom l’indique, il s’agit essentiellement d’anomalies des paupières :

• ptosis
• blépharophimosis
• épicanthus inversé : un repli cutané à concavité externe part de la paupière inférieure et recouvre en partie la partie interne de la paupière supérieure..

Parfois également : microphtalmie, myopie, strabisme, hypoplasie du nerf optique.

On distingue le type I, où les anomalies oculaires sont  associées à une ménopause précoce par insuffisance ovarienne (hypogonadisme hypergonadotrophique avec ménopause précoce) et le type II où les anomalies oculaires sont isolées.

On retrouve souvent des anomalies faciales : arête nasale plate, petite ouverture de bouche, palais ogival.

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile

Références : 

-         Baidya DK, Khanna P, Kumar A, Shende D.
Successful anesthetic management of a child with blepharophimosis syndrome and atrial septal defect for reconstructive ocular surgery.
J Anaesthesiol Clin Pharmacol 2011; 27: 550-2.

Mise à jour juin 2016