Sensenbrenner, syndrome de
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[MIM 218 330, 613 610, 614 099, 614 378] voir aussi Néphronophtise
(dysplasie cranio-ectodermique)
Très rare. Transmission autosomique récessive. Maladie hétérogène qui appartient au groupe des ciliopathies : mutation d’un des gènes impliqués dans l’encodage du complexe A impliqué dans le transport intraflagellaire comme IFT122 en 3q22.3,, IFT43en 14q24.3, WDR19 en 4p14 et WDR35 en 2p24.1.
Association
- d’anomalies squelettiques congénitales : thorax étroit, pectus excavatum, craniosynostose sagitale avec dolichocéphalie, bosses frontales, syndactylie, membres et doigts courts, articulations hyperextensibles
- d’anomalies ectodermiques : anomalies des dents (hypodontie, microdontie, anomalie de l’émail), cheveux épars, anomalies des ongles
- d’une dysmorphie faciale : hypotélorisme, plis épicanthiques, narines antéversées, micrognathie
- d’une néphronophtise juvénile avec détérioration rapide de la fonction rénale (70%)
- d’une fibrose hépatique (50%) ; parfois cholestase ou cirrhose
- d’anomalies oculaires : rétinite pigmentaire, nystagmus, myopie
Infections respiratoires fréquentes.
Causes de décès : respiratoires avant 2 ans, rénales plus tard.
Implications anesthésiques:
insuffisance rénale chronique, malvoyance, infections respiratoires chroniques, vérifier la fonction hépatique, dents fragiles
Références :
- Lin AE, Traum AZ, Sahai I, Keppler-Noreuil K et al.
Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia): clinical and molecular analyses of 39 patients including 2 new patients.
Am J Med Genet A 2013; 161A: 2762-76.
Mise à jour janvier 2014