Sensenbrenner, syndrome de

[MIM 218 330613 610614 099614 378] voir aussi Néphronophtise


(dysplasie cranio-ectodermique)

Très rare. Transmission autosomique récessive. Maladie hétérogène qui appartient au groupe des ciliopathies : mutation d’un des gènes impliqués dans l’encodage du complexe A impliqué dans le transport intraflagellaire comme IFT122 en 3q22.3,, IFT43en 14q24.3, WDR19 en 4p14 et WDR35 en 2p24.1. 

Association

-  d’anomalies squelettiques congénitales : thorax étroit, pectus excavatum, craniosynostose sagitale avec dolichocéphalie, bosses frontales, syndactylie, membres et doigts courts, articulations hyperextensibles

-  d’anomalies ectodermiques : anomalies des dents (hypodontie, microdontie, anomalie de l’émail), cheveux épars, anomalies des ongles

-  d’une dysmorphie faciale : hypotélorisme, plis épicanthiques, narines antéversées, micrognathie

-  d’une néphronophtise juvénile avec détérioration rapide de la fonction rénale (70%)

-  d’une fibrose hépatique (50%) ; parfois cholestase ou cirrhose

-  d’anomalies oculaires : rétinite pigmentaire, nystagmus, myopie

Infections respiratoires fréquentes.

Causes de décès : respiratoires avant 2 ans, rénales plus tard.


Implications anesthésiques

insuffisance rénale chronique, malvoyance, infections respiratoires chroniques, vérifier la fonction hépatique, dents fragiles


Références : 

-        Lin AE, Traum AZ, Sahai I, Keppler-Noreuil K et al. 
Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia): clinical and molecular analyses of 39 patients including 2 new patients. 
Am J Med Genet A 2013; 161A: 2762-76.


Mise  à jour  janvier 2014