[MIM 220 210]

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène MASP1  (3MC1) en 3q27.3 ou  COLEC11 (3MC2) en 2p25.3. Regroupe 4 syndromes de transmission autosomique récessive : les syndromes de Malpuech [MIM 248 340], de Michels [MIM 257 920] ou oculo-palato-squelettique, de Mingarelli et de Carnevale [MIM 265 050].

Association de

• malformations craniofaciales : hypertélorisme (parfois épicanthus inversé), sourcils arqués, blépharophimosis, fente labiale ou labiopalatine ; parfois, anomalies de la chambre antérieure de l’œil : aniridie, glaucome, anomalies de la cornée; craniosténose
• malformations urogénitales ; ombilic en navette (hernie associée à un diastasis des grands droits)
• malformations squelettiques : craniosténose, synostose radiocubitale, appendice sacrococcygien
• retard de croissance
• déficit intellectuel modéré à sévère, surdité
• malformation cardiaque (20-30%)

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque ; risque d’intubation difficile. Prise en charge d’une fente labiale ou  labiopalatine. Glaucome ?

Références:

•        Geneviève D, Captier G, Blanchet C. 
  Syndromes avec fentes labiopalatines. 
  In Syndromes dysmorphiques  coordonné par Lacombe D et Philip N, Collection Progrès en Pédiatrie,  Doin 2013, p 261-82.
•        Kiernan F, Crowe S.
  Malpuech syndrome: implications for anesthetic management.
  Pediatr Anesth 2010 ; 20 : 370-1.
•        Oksüz G, Urfahoglu A, Bilal B, Arslan M. 
  Anaesthetic management of a patient with Michels syndrome.
  J Clin Anesth 2017 ; 38 :20-1.

Mise à jour: février 2017