Fraser, syndrome de

(Cryptophthalmos syndrome)

Très rare : environ 2/1.106 naissances vivantes. Syndrome polymalformatif de transmission autosomique récessive dont les 2 signes cardinaux sont 1) la cryptophtalmie et 2) une syndactylie cutanée complète ou partielle aux mains et aux pieds. Mutation du gène FRAS1 en 4q21 (codant pour une protéine de la matrice extracellulaire); (Fraser type 1) ; les gènes FREM2 (13q13) (Fraser type 2) et GRIP 1 (12q14) (Fraser type 3) incriminés dans certains cas.

Les autres anomalies retrouvées sont :

faciales : microphtalmie ou l’anophtalmie, fente labiale et/ou palatine, microtie ou absence d'oreille, encoche narinaire
aériennes supérieures : atrésie choanes, micrognathie, sténose ou palmure laryngée, atrésie larynx, sténoses sous-glottiques (20%)
urogénitales : agénésie rénale, valves de l'urètre, hypospade, microvessie, utérus bicorne, imperforation hyménéale
malformation anorectale (45%)
cardiaques : CIA, CIV, coarctation.

Souvent létal en cas d’atrésie laryngée, de dysplasie rénale bilatérale ou de hernie diaphragmatique.

Pour poser le diagnostic morphologique de syndrome de Fraser, il faut 3 critères majeurs, 2 majeurs et 2 mineurs ou 1 critère majeur et 3 critères mineurs (tableau).

Critères majeurs

Critères mineurs

-cryptophtalmie

- syndactylie

- anomalies urinaires

- anomalies laryngo-trachéales

- ambiguité sexuelle

- un syndrome de Fraser dans la famille

- malformation congénitale du nez

- malformation congénitale des oreilles

- fente labiale et/ou palatine

- anomalie d’ossification du crâne

- hernie ombilicale

- malformation anorectale

Implications anesthésiques:

intubation difficile (petite ouverture de bouche, sténose laryngée ou sous-glottique) ou impossible (atrésie du larynx) : échographie cardiaque ; fonction rénale.

Références :

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Mise-à-jour octobre 2022