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Ohtahara, syndrome d‘
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(Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec "suppression-bursts", EIEE)
Incidence annuelle : 1/50.000 (UK) à 1/100.000 (Japon).
Encéphalopathie épileptique infantile précoce. Affection qui débute dans les premières semaines de vie : spasmes toniques avec tracé de suppression-burst à l’EEG, parfois crises motrices partielles.
Ce syndrome (EIEE acronyme en anglais de Early Infantile Epileptic Encephalopathy) présente une grande hétérogénéité génétique:
- EIEE1 : mutation du gène ARX en Xp21.3 (description princeps) [MIM 308 350]
- EIEE2 : mutation du gène CDKL5 [MIM 300 672]
- EIEE3 : mutation du gène SLC25A22 (11p15.5) [MIM 609 304]
- EIEE4 : mutation du gène STXBP1 (9q34.1) [MIM 612 164]
- EIEE5 : mutation du gène SPTAN1 [MIM 613 477]
- EIEE6 : ou syndrome de Dravet (voir ce terme), mutation du gène SCN1A [MIM 607 208]
- EIEE7 : mutation du gène KCNQ2 [MIM 613 720]
- EIEE8 : mutation du gène ARHGEF9 [MIM 300 607]
- EIEE9 : mutation du gène PCDH19 [MIM 300 088]
- EIEE10: mutation du gène PNKP [MIM 613 402]
- EIEE11 : mutation du gène SCN2A [MIM 613 721]
- EIEE12 : mutation du gène PLCB1 [MIM 613 722]
- EIEE13 : mutation du gène SCN8A [MIM 614 558]
- EIEE14 : mutation du gène KCNT1 [MIM 614 959]
- EIEE15 : mutation du gène ST3GAL3 [MIM 615 006]
- EIEE16 : mutation du gène TBC1D24 [MIM 615 338]
- EIEE17 : ou Encéphalopathie GNAO1, mutation du gène GNAO1 [MIM 615 473]
- EIEE18 : mutation du gène SZT2 [MIM 615 476]
- EIEE19 : mutation du gène GAGRA1 [MIM 615 744]
- EIEE20 : mutation du gène PIGA [MIM 300 868]
- EIEE21 : mutation du gène NECAP1 [MIM 615 833]
- EIEE22: mutation du gène SLC35A2 [MIM 300 896]
- EIEE23 : mutation du gène DOCK7 [MIM 615 859]
- EIEE24 : mutation du gène HCN1 [MIM 615 871]
- EIEE25 : mutation du gène SLC35A5 [MIM 615 905]
- EIEE26 : mutation du gène KCNB1 [MIM 616 056]
- EIEE27 : mutation du gène GRIN2B [MIM 616 139]
- EIEE28 : mutation du gène WWOX [MIM 616 211]
- EIEE29: mutation du gène AARS [MIM 619 339]
- EIEE30 : mutation du gène SIK1 [MIM 616 341]
- EIEE31 : mutation du gène DNM1 [MIM 616 346]
- EIEE32 : mutation du gène KCNA2 [MIM 616 366]
- EIEE33: mutation du gène EEF1A2 [MIM 616 645]
- EIEE34: mutation du gène SLC12A5 [MIM 300 672]
- EIEE35: mutation du gène ITPA [MIM 616 647]
- EIEE36 : mutation du gène ALG13 [MIM 300 884]
- EIEE37: mutation du gène FRRS1L [MIM 616 981]
- EIEE38: mutation du gène ARV1 [MIM 617 020]
- EIEE39 : mutation du gène SLC25A12 [MIM 612 949]
- EIEE40 : mutation du gène GUF1 [MIM 617 065]
- EIEE41: mutation du gène SLC1A2 [MIM 617 105]
- EIEE42 : mutation du gène CACNA1A [MIM 617 106]
- EIEE43: mutation du gène GABRB3 [MIM 617 113]
- EIEE44 : mutation du gène UBA5 [MIM 617 132]
- EIEE45: mutation du gène GARBR1 [MIM 617 153]
- EIEE46: mutation du gène GRIN2D [MIM 617 7162]
- EIEE47 : mutation du gène FGF12 [MIM 617 166]
- EIEE48: mutation du gène AP3B2 [MIM 617 276]
- EIEE49: mutation du gène DENND5A [MIM 617 281]
- EIEE50 : mutation du gène CAD [MIM 616 457]
- EIEE51: mutation du gène MDH2 [MIM 617 339]
- EIEE52 : mutation du gène SCN1B [MIM 617 350]
- EIEE53: mutation du gène SYNJ1 [MIM 617 389]
- EIEE54: mutation du gène HNRNPU [MIM 617 391]
- EIEE55: mutation du gène PIGP [MIM 617 599]
- EIEE56: mutation du gène YWHAG [MIM 617 665]
- EIEE57: mutation du gène KCNT2 [MIM 617 771]
- EIEE58 : mutation du gène NTRK2 [MIM 617 830]
- EIEE59 : mutation du gène GABBR2 [MIM 617 904]
- EIEE60 : mutation du gène CNPY3 [MIM 617 929]
- EIEE61 : mutation du gène ADAM22 [MIM 617 933]
- EIEE62 : mutation du gène SCN3A [MIM 617 938]
- EIEE63 : mutation du gène CPLX1 [MIM 617 976]
- EIEE64 : mutation du gène RHOBTB2 [MIM 618 004]
- EIEE65 : mutation du gène CYFIP2 [MIM 618 008]
- EIEE66 : mutation du gène PACS2 [MIM 618 067]
- EIEE67 : mutation du gène CUX2 [MIM 618 141]
- EIEE68 : mutation du gène TRAK1 [MIM 618 201]
- EIEE69 : mutation du gène CACNA1E [MIM 618 285]
- EIEE70 : mutation du gène PHACTR1 [MIM 618 298]
- EIEE71 : mutation du gène GLS [MIM 618 328]
- EIEE72: mutation du gène NEUROD2 [MIM 618 374]
- EIEE73 : mutation du gène RNF13 [MIM 618 379]
- EIEE74 : mutation du gène GABRG2 [MIM 618 396]
- EIEE75 : mutation du gène PARS2 [MIM 618 437]
- EIEE76 : mutation du gène ACTL6B [MIM 618 468]
- EIEE77 : mutation du gène PIGQ [MIM 618 548]
- EIEE78 : mutation du gène GABRA2 [MIM 618 557]
- EIEE79 : mutation du gène GABRA5 [MIM 618 559]
- EIEE80 : mutation du gène PIGB [MIM 618 580]
- EIEE81 : mutation du gène DMXL2 [MIM 618 663]
- EIEE82 : mutation du gène GOT2 [MIM 618 721]
D’autres causes peuvent produire un phénotype similaire comme une malformation cérébrale (porencéphalie, hémimégalencéphalie) ou une maladie métabolique : le syndrome de Leigh, un déficit en cytochrome c oxydase, un déficit en GLUT1, l’encéphalopathie due à la glycine (hyperglycinémie non cétosique).
Le pronostic est sévère : décès précoce ou évolution vers une épilepsie réfractaire (syndrome de West ou spasmes infantiles dans 75% des cas) avec retard psychomoteur important et parfois mouvements anormaux. En cas de malformation cérébrale, on pratique parfois une chirurgie de l’épilepsie.
Implications anesthésiques:
épilepsie rebelle.
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préopératoire |
- avis neuropédiatre : efficacité du régime, traitement en cas de crise convulsive, effets secondaires (lithiases urinaires ?) - bilan : numération GR, GBl, plaquettes, ionogramme, urée, créatinine, Ca, Mg, albumine et préalbumine (nutrition). SGOT et SGPT souvent modérément élevés - éviter jeûne prolongé : liquides clairs non sucrés - éviter solutions sucrées en prémédication - éviter d’administration IV de solutions contenant des hydrates de carbone - mesurer la glycémie à l’induction : 50-80 mg/dl |
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Anesthésie |
- propofol : OK pour induction mais éviter anesthésie totale IV : source de glycérol, risque de PRIS et de pancréatite - perfusion : NaCl 0,9% (risque acidose) ou Ringer lactate (lactate favorise néoglucogenèse) - éviter corticoïdes : dexaméthasone ? - éviter si possible les médications contenant des hydrates de carbone (glucose, mannitol, glycérol) - la transfusion de produits sanguins labiles réalise un apport caché en hydrates de carbones - si hypoglycémie, corriger avec faibles doses de glucose (0,25g/kg) - surveiller glycémie, pH, ionogramme, NaHCO3 |
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Postopératoire |
- reprise du régime dès que possible - mesure corps cétoniques (urines) : entre 40 et 160 mg/dl soit au moins 2 ++)
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Régime cétogène : recommandations périanesthésiques
Références :
- Bruton J, Crowe S.
Combined general and regional anesthesia in a child with Ohtahara syndrome.
Pediatr Anesth 2008; 18: 1111-2.
- Conover ZR, Talai A, Klockau KS, Ing RJ, Chaterjee D.
Perioperative management of children on ketogenic dietary therapies.
Anesth Analg 2020 ; 131 :1872-82.
Mise-à-jour novembre 2020