[MIM 269 920, 604 369]

Très rare, sauf en Finlande du Nord où la fréquence des porteurs est estimée à 1/40. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ARSLC17A5 (6p13). Maladie de surcharge en acide sialique libre due au défaut d'un transporteur de la membrane lysosomale (la sialine) assurant la sortie de l'acide sialique (ou acide N-acétylneuraminique) du lysosome. 

Présentation très hétérogène :

• formes sévères (ISSD : Infantile Sialic Acid Storage Disease) se présentant in utero (avec ascite foetale et anasarque foeto-placentaire) ou à la naissance avec une hypotonie, une hépatosplénomégalie souvent associée à une ascite, des traits un peu grossiers, des anomalies osseuses (calcifications ponctiformes, diaphyses élargies, anomalies vertébrales), une atteinte motrice très grave (tétraplégie spastique), un syndrome néphrotique, un retard mental (leucodystrophie à l’IRM) et des convulsions; l'issue est fatale dans la petite enfance. 
• forme modérée (initialement décrite en Finlande sous le nom de maladie de Salla) : débute dans la première année par une hypotonie suivie par une hypertonie avec athétose, une ataxie, un nystagmus, un retard psychomoteur et parfois des traits grossiers; il n’y a pas de viscéromégalie ; la plupart des malades vivent jusqu'à l'âge adulte avec une déficience intellectuelle importante. 

Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence de l'excrétion urinaire accrue et de l'accumulation d'acide sialique libre dans les fibroblastes. Le traitement est symptomatique

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’un enfant polyhandicapé

Références : 

• Héron B, Guffon N. 
  Progrès dans les maladies lysosomiales, 
  In Maladies métaboliques héréditaires, coordinateurs : B Cabrol et P de Lonlay. Série Progrès en Pédiatrie. Doin, 2011, p 25-54.

Mise-à-jour: septembre 2018